Zdravljenje

Priporočila

Soočiti se z diagnozo, kot je Pallister Killian sindrom ni lahko, vendar je vedno bolje imeti odgovore kot tavati v temi. Tako se lahko soočite s sindromom in posledicami ter možnostmi zdravljenja. Dobro je vedeti, na kaj vse je treba paziti, katere preglede bi bilo dobro dati skozi in prav temu je namenjen spodnji seznam. To je seznam priporočil pregledov pri specialistih. Vedeti morate, da obstaja zelo velika verjetnost, da se bodo zdravniki vašega otroka prvič soočili s tem sindromom in jim bo popolnoma neznan, zato je dobro, da pridete na preglede pripravljeni, da poznate priporočila.

Za večino otrok s sindromom Pallister Killian  vsa priporočila ne bodo prišla v poštev, zagotovo pa vsaj nekaj izmed njih. Dobro bi bilo, da vsakega otroka z diagnozo Pallister Killian pregledajo omenjeni specialisti, vsaj v toliko, da veste katere zdravstvene težave lahko izločite.

 

1. Kardiolog

Približno 25% otrok s PKS se rodi s prirojeno srčno napako. Manjše se lahko ugotovijo povsem preprosto, že s poslušanjem ali je morda prisoten šum na srcu, dobro pa je opraviti tudi elektrokardiogram (EKG), da izločite atrioventrikularni ali ventrikularni septalni defekt, ne glede na to ali je bil šum na srcu prisoten ali ne. Če je rezultat brez posebnosti, nadaljne preiskave niso potrebne, saj se srčna napaka ne more razviti s starostjo.

Kljub vsemu pa pri vseh otrocih s PKS priporočamo redne, enkrat letne kardiološke preglede, saj raziskave poročajo o pojavljanju hipertrofične kardiomiopatije, ki je sicer redka, a mogoča.

 

2. Gastroenterolog

Otroci s PKS imajo lahko funkcionalne in strukturne spremembe prebavil. Ni redko, da je pri otrocih prisotna gastroezofagealna refluksna bolezen (GERB), kar se pri novorojenčkih kaže kot polivanje oz. bruhanje. Lahko pa gre tudi za t.i. »tihi« GERB, kjer se te težave ne kažejo kot bruhanje ampak gre zgolj za nelagoden občutek v požiralniku. Glede na resnost težav, je možen tudi operativni poseg.

Svetujemo tudi pregled novorojenčkov za strukturne spremembe v prebavilih, najpogostejša je malrotacija črevesja, to je nepravilen zasuk črevesja med razvojem ploda. Slepo črevo ostane desno zgoraj, tanko črevo pa je slabo pričvrščeno. Obstaja velika nevarnost zavozlanja črevesja – volvolusa. Otrok močno bruha in ima zelo velik distendiran trebuh. Pojavita se lahko dehidracija in šok. Terapija je takojšnja operacija. Zelo pomembno je, da se preiskave opravijo čim prej, še posebno ker otroci s PKS ne govorijo in tako ne morejo povedati, kje in kaj jih boli, pa tudi zdravniki ne poznajo zapletov pri PKS, zato morda na to niti ne bi pomislili.  Možni zapleti so še preponska, popkovna in ingvinalna kila, stenoza – zoženje anusa. Lahko pa pride tudi do manjših zapletov, anusna odprtina in nožnica sta pri deklicah lahko neobičajno skupaj, medtem ko so pri fantkih  spolovila lahko precej manjša, moda pa se ne spustijo v mošnjo.

 

3. Ortoped

Lahko se zgodi, da se otrok s PKS rodi z odvečnim prstom na roki ali nogi, ali po dvema zraščenima prstoma. Zaradi možne prirojene dislokacije kolka, ki je posledica nizkega mišičnega tonusa in ohlapnih sklepov, je priporočljiv pregled pri ortopedu. Pregled je preprost, z ultrazvokom ortoped preveri stanje kolka. Zgodnja diagnoza je zelo pomembna, saj lahko prepreči nadaljne zaplete. Pomembno je spremljati tudi možnost ukrivljanja hrbtenice, kar ni neobičajno pri otrocih s PKS, kar je zopet posledica nizkega mišičnega tonusa.

 

4. Oftamolog

Vsekakor vas bo pediater napotil tudi k oftamologu na pregled vida. Morda bo otrok potreboval le očala, lahko pa gre za večjo in resnejšo okvaro vida. Znani so tudi primeri ptoze veke.

 

5. Otorinolaringolog

Pri otrocih s PKS obstaja možnost, da se bodo rodili z volčjim žrelom, kar lahko povzroča težave pri hranjenju in kasneje pri govoru. Prav tako poročajo o povečanih mandljih in adenoidni žlezi, lahko pa gre tudi za izgubo sluha (glej spodaj: avdiolog), kjer bo pregled pri otorinolarinologu nujen.

 

6. Avdiolog

Ocenjuje se, da ima kar okrog 90% otrok s PKS izgubo sluha. Zato je zelo priporočljivo, da se sluh preveri že pri novorojenčkih in potem v rednih časovnih presledkih, odvisno od resnosti težav. Nekateri otroci imajo začasno izgubo sluha zaradi velike količine ušesnega masla, kar se lahko razreši z vstavitvijo cevk v ušesa ali operacijo žrelnice.

 

7. Urolog

Otroci s PKS imajo lahko različne težave z mehurjem ali ledvicami, zato morajo vsem novorojenčkom narediti ultrazvok ledvic in mehurja. Manjše anomalije pri genitalijah so lahko povsem običajne. Anusna odprtina in nožnica sta pri deklicah lahko neobičajno skupaj, medtem ko so pri fantkih spolovila lahko precej manjša, moda pa se ne spustijo v mošnjo. Pri fantkih lahko pride tudi do hipospadije, to je prirojena okvara, pri kateri se izvodilo sečnice ne razvije na konici penisa.

 

8. Zobozdravnik

Pozno izraščanje zob je značilno za PKS, sicer pa imajo ti otroci povsem enake težave z zobmi kot ostali otroci. Zaradi mentalnega zaostanka pa je lahko zdravljenje dosti otežkočeno, zato je dobro najti zobozdravnika, ki ima izkušnje z otroci s posebnimi potrebami, saj je verjetno, da bo kakšne posege potrebno opraviti v splošni anesteziji.

 

9. Razvojna ambulanta

Ena od najtežjih stvari, s katero se soočajo starši otrok s PKS, je mentalni zaostanek. Čeprav ne obstaja zdravljenje zoper to, ima lahko enkrat letni obisk v razvojni ambulanti svoje prednosti. Pediater bo ocenil, na katerem področju vaš otrok potrebuje več pomoči, vas napotil na razne terapije in skupaj z vami pripravil individualiziran načrt za vašega otroka, hkrati pa bo dragocen zagovornik za izvajanje programov v šoli, ki jo bo otrok obiskoval.

 

10. Nevrolog

Zelo verjetno je, da boste z vašim otrokom obiskali tudi nevrologa. Sprva morda zaradi nizkega mišičnega tonusa (hipotonija). Ko otrok raste, se le ta lahko spremeni v povečan mišični tonus (hipertonija). Nevrolog bo otroka napotil k fizioterapevtu ali pa na operativni poseg. Drugi razlog za obisk nevrologa pa je epilepsija, ki je prisotna pri 80% otrok. Pri nekaterih se lahko začnejo prvi epileptični napadi že zelo zgodaj, pri drugih pa pozneje. Običajno je epilepsija pri sindromu Pallister Killian zelo trdovratna in je farmakorezistentna, kar pomeni, da se napadi pojavljajo kljub zdravljenju z različnimi kombinacijami protiepileptičnih zdravil. Napadi ter tudi zdravila lahko vsekakor vplivajo na otrokov kognitivni razvoj, ki pa je že tako in tako omejen zaradi motnje v duševnem razvoju. Pomembno je, da se epilepsija odkrije zgodaj, da se čimprej začne zdravljenje.

 

11. Genetik

Večina genetikov je seznanjena s Pallister Killian sindromom in najverjetneje bo prav on tisti, ki bo postavil diagnozo. V veliko pomoč bo pri skrbi in razvoju otrokovih zdravstvenih in razvojnih potreb. Pediatri so večinoma seznanjeni z otroki s posebnimi potrebami in bodo skrbeli za splošne zdravstvene težave otroka (odpornost, zdravljenje otroških bolezni npr. vnetje ušes, driska …), medtem ko bo genetik poskrbel, da bodo otroci deležni specifične nege ob ustreznem času.

 

vir: Recommended Clinical Evaluations for the Child with PKS, 2012