Ela

Ela

Ela, petletna deklica, se je rodila 6 dni po predvidenem roku poroda. Porod je potekal brez zapletov, njen Apgar rezultat je bil 9/10/10 in Ela je bila do 9. meseca povsem zdrav otrok. A ker je pri treh mesecih le s težavo držala glavo pokonci, in pri devetih mesecih sedela zgolj nekaj sekund, so se začeli obiski pri specialistih. Prva diagnoza: nizek mišični tonus in gibalni zaostanek. Druga diagnoza: zaostanek na področju gibalnega in govornega razvoja.
Nobena preiskava ni dala odgovora od kje takšen razvojni zaostanek. EEG, MRI, kariotip, FISH test – vse preiskave so bile brez posebnosti. Elin zaostanek pa se je večal, pri treh letih je bila mentalno ocenjena na 21 mesecev, gibalno na 17. Tretja diagnoza: celostni zaostanek v razvoju. Šele epileptični napadi, ki so se pojavili le dva meseca pred njenim tretjim rojstnim dnem so dali odgovore. Po pregledu pri klinični genetičarki in odvzemu sline, je prišel odgovor: sum na Pallister Killian sindrom.
»Nikdar ne bom pozabila kje sem bila v tistem trenutku, ko sem prejela klic, ki je napovedal možno diagnozo. Ko sem prišla domov, sem seveda najprej pogledala na internet za kakšen sindrom gre, saj mi je že genetičarka po telefonu povedala, da gre za zelo redko kromosomsko motnjo. V trenutku, ko sem zagledala fotografije otrok s sindromom, sem vedela, nedvomno. Najbolj od vsega je zabolelo, »huda duševna zaostalost« in »minimalen razvoj govora«.
Ela je shodila pri slabih dveh letih, pove kar veliko besed, vse pogosteje ji uspe po dve besedi povezati skupaj. Redno obiskuje logopeda in delovno terapijo, v vrtcu je imela pomoč specialnega pedagoga, letos pa je začela obiskovati razvojni oddelek.
»Zavedam se, da imamo veliko srečo. Ela hodi, vidi, sliši, ter tudi komunicira z nami. Pove, da bi jedla, pila, da bi šla spat, pove ali pokaže kaj želi, ima zelo močno voljo in vse želi opraviti samostojno. Razen stalnih epileptičnih napadov drugih zdravstvenih težav nima. Najraje se igra z mivko, z vodo, z dojenčki, rada gleda Nodija in Kekca. Skoraj že teče, želi skakati, vendar še ne zbere poguma, vendar sem prepričana, da ji bo uspelo. Elin nasmeh se dotakne vsakega srca in prav njeno srce je veliko večje od drugih. Prihodnost z Elo je zelo negotova in skrivnostna, a zagotovo je svetla in sončna, takšna kot je ona. In vsem težavam navkljub, sem srečna, da je bila prav meni namenjena takšna velika izkušnja, učiti se od tako posebne deklice. Kajti zagotovo vem, da bo Ela mene naučila veliko več kot jaz njo.«

Full size is 408 × 408 pixels