Kaj je PKS

Kaj je Pallister Killian sindrom?

V vsaki celici človeškega telesa se nahaja 46 kromosomov, 23 parov dobimo od matere in 23 od očeta. Geni, ki dajejo telesu navodila kako naj se razvija, se nahajajo na kromosomih. Pregled parov kromosomov, njihovo razvrščanje po velikosti in značilnostih pa se imenuje kariotip. Kariotip pove, ali gre za normalno stanje kromosomov ali pa morda za kromosomsko napako. Vsak kromosom ima po dva kraka, krajša p in daljša q kraka. Najpogostejša kromosomska motnja je trisomija 21, bolje znana kot Downov sindrom. Včasih, zelo redko, pa pride do napake 12p kromosoma. Sindrom Pallister Killian ali tetrasomija 12p je izredno redka kromosomska napaka. Iz dveh kopij krajšega kraka p na kromosomu 12, nastane manjši, odvečni kromosom, ki se kaže v nekaterih celicah telesa. V njih so štiri kopije kraka p kromosoma 12, namesto navadnih dveh.

Pri Pallister Killian sindromu ali tetrasomiji 12 p gre za mozaicizem, kar pomeni, da so nekatere celice v telesu normalne, zato je toliko težje postaviti pravo diagnozo. Na svetu naj bi bilo zgolj okrog 200 diagnosticiranih primerov, vendar se domneva, da je število precej višje, samo v ZDA naj bi bilo okrog 2000 primerov.
        

Pallister Killian sindrom ima naslednje značilnosti:
- celostni zaostanek v razvoju
- motnja v duševnem razvoju
- nizek mišični tonus
- pigmentne spremembe kože, temnejše in svetlejše lise
- okvare vida
- senzorinevralna izguba sluha
- minimalen razvoj govora
- epilepsija
- specifične obrazne poteze kot so visoko čelo, širok nosni koren, širok prostor med očmi
- preponska kila
- slaba poraščenost v predelu lasišča, zlasti v frontalnem delu in ob straneh
- možne so dodatne prsne bradavice
- prirojene srčne napake
- zobje izraščajo kasneje
- gastroezofagealni refluks
Druga imena za sindrom Pallister Killian so tetrasomija 12p, isokromosom 12p, Killian sindrom, Killian Teschler-Nicola sindrom ali Pallister sindrom.
Razvoj

Otroci so običajno ob rojstvu normalno veliki in težki ali pa nadpovprečno. Kot odrasli ponavadi niso ravno visoki. Otroci s sindromom Pallister Killian potrebujejo pomoč pri učenju. Njihov mentalni razvoj je lahko zelo različen, vendar je težko napovedati koliko bo otrok sposoben doseči. Dejstvo je, da bo potreboval zelo veliko pomoči in podpore. Običajno se govor razvije precej pozno, sprva gre za vokaliziranje ali pa za nakazovanje potreb s kretnjami, nekateri tudi uporabljajo naprave s pomočjo katerih komunicirajo. Govor se lahko razvije do kratkih fraz, vendar je to težko napovedati. Dojenčki s sidromom Pallister Killian so običajno zelo hipotoni. Z obračanjem, sedenjem in plazenjem začnejo izredno pozno, otroci ponavadi shodijo nekje med 2. in 6. letom starosti. Veliko otrok ne shodi nikoli.


Diagnosticiranje

Zakaj pride do sindroma?

Vzrok za nastanek sindroma Pallister Killian je neznan, zgodi se povsem naključno in nima nikakršne povezave z življenjskimi navadami ali okoljem.

Se lahko ponovi?

Kromosomopatija nastane povsem naključno in možnost ponovitve je velika kot za ostalo populacijo.


Diagnosticiranje med nosečnostjo?

Med samo nosečnostjo ponavadi ni razloga za skrb, Pallister Killian sindrom lahko nakazuje morda le velika količina plodovnice. Možno je sindrom diagnosticirati s pomočjo amniocinteze, vendar rezultati ne bodo nujno točni, saj gre za mozaicizem, kar pomeni, da je kljub temu, da je v plodovnici veliko celic kože, kjer se diagnoza najlažje postavi, veliko število normalnih celic. Prav tako ni mogoče napovedati kako močno bo otrok prizadet s pomočjo pregleda kromosomov.


Kaj sledi po diagnozi?

Otrok s sindromom Pallister Killian bo potreboval veliko preiskav in veliko različnih terapij. Žal se lahko zgodi, da je otrok s sindromom Pallister Killian mrtvorojen, ali pa se rodi predčasno in tako potrebuje zelo veliko nege.


Diagnosticiranje po rojstvu

Razlog za iskanje in postavitev diagnoze ponavadi povzroči kakšna telesna anomalija, videz otroka (displastični znaki) ali otrokov (izredno počasen) razvoj. Zdravniki bodo morda naredili kariotip kromosomov, kar pa lahko pokaže napačno normalno stanje kromosomov. Krvna preiskava zelo kmalu po rojstvu, biopsija kože ali DNK in ustne votline ponavadi pokažeta pravilen rezultat pri postavitvi diagnoze.